Reduzierte Penetranz von genetisch bedingten Bewegungsstörungen

Ein unerwartetes Ergebnis von kürzlich publizierten genetischen Studien ist die Erkenntnis, dass eine überraschend große Anzahl von gesunden Menschen eine Mutation trägt, die bereits mit einer genetisch bedingten Erkrankung in Verbindung gebracht wurde. Das Phänomen der reduzierten Penetranz wurde in den vergangenen Jahrzehnten offensichtlich unterschätzt und das Konzept von Krankheitsprotektion und Verzögerung des Erkrankungsbeginns vernachlässigt.

In Zusammenarbeit mit dem Institut für Neurogenetik werden fortlaufend Patienten mit Dystonien, Parkinsonsyndromen sowie Dystonie-Parkinsonsyndromen klinisch und bildgebend charakterisiert und auf bekannte oder neue krankheits-assoziierte Gene getestet. Auf wissenschaftlicher Basis werden auch nicht-betroffene Familienmitglieder genetisch, klinisch und bildgebend aufgearbeitet. Somit werden auch nicht oder noch-nicht erkrankte Mutationsträger identifiziert und phänotypisiert. Das Projekt ist als Teilprojekt Z2 in die von der DFG geförderte Forschergruppe „Reduced penetrance in hereditary movement disorders: Elucidating mechanisms of endogenous disease protection“ eingebunden (Sprecher: Prof. C. Klein, Prof. F. Kaiser, PIs von Z2: M. Kasten, A. Hicks, N. Brüggemann) (http://protect-move.de).